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Estudio de Biomarcadores en el continuo patológico existente entre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la Degeneración Lobular FrontoTemporal (DLFT) - I

Resumen del proyecto

En el presente proyecto se observará tanto la expresión de diferentes genes en los que se ha identificado una alteración en los pacientes de ELA, como la variación de los productos metabólicos propios de esta alteración. Esto nos llevará al hallazgo de BIOMARCADORES y al desarrollo de kits diagnósticos y/o pronósticos. Todo ello se realizará de modo comparativo entre la ELA y la DFT mediante un estudio progresivo. Hoy en día la ELA y la DLFT son dos entidades consideradas un continuo patológico, debido a lo cual todos los estudios se harán comparativamente en pacientes con ambas patologías en estado más puro, así como con sintomatología correspondiente a ambas entidades. Mediante un estudio de cohortes longitudinal, se realizará el estudio de Biomarcadores de 5 tipos: expresión génica, expresión proteica, microARNs, metabolitos, y células hematopoyéticas. Los estudios se llevarán a cabo mediante técnicas propias de biología molecular y celular: PCR a tiempo real, Western Blot y Citometría de flujo. Las variables a estudio de los pacientes, para su reclutamiento y seguimiento, son las más indicadas para su correlación con el diagnóstico y progreso de ambas patologías según los estándares internacionales y, sobre todo, según la experiencia del equipo investigador durante los últimos 6 años (ver CVs). Los resultados de este proyecto supondrán la generación de patentes (como ya ha podido demostrar este equipo previamente) a la par de la difusión en artículos de muy elevado impacto en el campo de la Neurología Clínica.

Palabras clave

esclerosis lateral amiotrófica
demencia frontotemporal
enfermedad neurodegenerativa
biomarcador

Periodo de ejecución

01/01/2015 - 31/12/2017

Investigador Principal

GARCIA REDONDO, ALBERTO

Centro beneficiario

FUNDACION INVESTIGACION BIOMEDICA HOSPITAL 12 DE OCTUBRE

Centro de realización

INSTITUTO DE INVESTIGACION HOSPITAL 12 DE OCTUBRE (i+12)

Comunidad Autónoma

MADRID

Provincia

MADRID

Financiación

135.520 €

® Instituto de Salud Carlos III