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Contribución de la secuenciación masiva a descifrar las bases genéticas de las familias con cánceres raros

Resumen del proyecto

Alrededor de un 5-10% de los cánceres son hereditarios, sin embargo hay muchas familias con tumores poco frecuentes (raros) o con síndromes de susceptibilidad al cáncer, en los que desconocemos la etiología genética que subyace en la familia y en consecuencia todos ellos se quedan sin poder tener un correcto asesoramiento genético y un manejo individualizado de los individuos a riesgo o los individuos con tumor. Por otro lado, la mayor parte de los cánceres familiares presentan heterogeneidad genética, ya que mutaciones en diversos genes conduce al mismo o similar fenotipo y ello complica notablemente el estudio genético ya que en general se analiza el gen principal, el más frecuentemente mutado y el resto de los genes no suelen analizarse por el tiempo y el coste que ello representa. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva están permitiendo abordar este problema mediante la secuenciación completa del exoma. En lugar de secuenciar un único gen o un grupo de genes, es factible secuenciar todos nuestros genes buscando el causal en una familia en particular. En el año 2011, nuestro grupo contribuyó a la identificación del primer gen responsable de una forma de cáncer hereditario con esta tecnología (gen MAX). Desde entonces el grupo ha seguido trabajando en esta línea y ha podido identificar media docena de nuevos genes de alta susceptibilidad responsables de formas familiares con tumores poco frecuente y de otra media docena de genes de moderada susceptibilidad que contribuyen notablemente al desarrollo de un tumor. En este proyecto se van a completar alguno de esos estudios actualmente en marcha y extenderlos a un grupo de formas familiares con tumores raros o poco frecuentes, con el objetivo de contribuir a ir descifrando sus bases genéticas.

Palabras clave

heterogeneidad genética
familias con cánceres raros
secuenciación de nueva generación
secuenciación masiva
NGS
genes alta susceptibilidad

Periodo de ejecución

01/01/2017 - 31/12/2019

Investigador Principal

BENITEZ ORTIZ, FRANCISCO JAVIER

Centro beneficiario

FUNDACION CENTRO NAL DE INV. ONCOLOGICAS

Centro de realización

FUNDACION CENTRO NAL DE INV. ONCOLOGICAS

Comunidad Autónoma

MADRID

Provincia

MADRID

Financiación

147.015 €

® Instituto de Salud Carlos III