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Creacion de base de datos de variantes geneticas en poblacion gitana para el diagnostico y la prevencion de enfermedades neuromusculares

Resumen del proyecto

Objetivos: I. Crear una base de datos de frecuencia variantes genéticas en población normal de etnia gitana española que sirva para: 1) valorar la patogenicidad de variantes nuevas, 2) Determinar la frecuencia de portadores de variantes patogénicas de herencia recesiva, identificando grupos de riesgo en los que, en un segundo plazo determinemos la rentabilidad de realizar cribado de portadores para prevenir la ocurrencia de estas enfermedades. II. Identificación de mutaciones causantes de enfermedades neuromusculares en gitanos El objetivo general del proyecto es equiparar a la población gitana con otras poblaciones que ya disponen de estas herramientas, para mejorar su salud. METODO: Recogeremos muestras de ADN de gitanos sanos no relacionados a través de asociaciones vecinales y centros de salud. Realizaremos secuenciación del exoma completo. Construiremos una base de datos que incluya el total de las variantes identificadas con datos de frecuencia. Incluiremos datos de exomas aportados por grupos colaboradores. Haremos la herramienta accesible. Realizaremos la caracterización molecular de pacientes gitanos con enfermedades genéticas, y cuando proceda, estudios de haplotipo para identificar mutaciones fundadoras.

Palabras clave

etnia
gitanos
variantes genéticas
mutaciones fundadoras
enfermedades neuromusculares
secuenciación del exoma completo
WES

Periodo de ejecución

01/01/2017 - 31/12/2019

Investigador Principal

CABRERA SERRANO, MACARENA

Centro beneficiario

FUNDACION PUBLICA ANDALUZA PARA LA GESTION DE LA INVESTIGACION EN SALUD EN SEVILLA

Centro de realización

HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL ROCIO

Comunidad Autónoma

ANDALUCIA

Provincia

SEVILLA

Financiación

86.515 €

® Instituto de Salud Carlos III