Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas comunes, como diagnósticos errantes, problemas de salud complejos, necesidades de atención, pronóstico incierto, efectos secundarios de los tratamientos… con un impacto general en su trabajo o en la vida personal, especialmente cuando aún son jóvenes y están activos profesionalmente. Sin embargo, los datos sobre su Calidad de vida (CdV) todavía son escasos y se centran en las variables relacionadas con la enfermedad, sin lograr incorporar las dimensiones sociales de la calidad de vida. Personas que viven con enfermedades vasculares hepáticas ( de sus siglas en inglés VLD), que son principalmente pacientes jóvenes y activos, comparten estas dificultades, pero ningún estudio ha sido publicado en su CdV. Nuestra principal hipótesis es que la CdV de los pacientes con VLD es mala, con gran impacto en su situación laboral. Nuestro objetivo principal es desarrollar un cuestionario, destacando el impacto social de las enfermedades raras, que se probarán en el marco de la VLD, y que será transferible a otras enfermedades. Nuestra hipótesis secundaria es que la dimensión subjetiva de la CdV no se comprende solo mediante cuestionarios, sino que requiere métodos participativos para integrar adecuadamente la perspectiva de los pacientes. El objetivo secundario es evaluar la CdV de los pacientes con VLD y sus necesidades insatisfechas mediante la realización de un estudio de investigación donde se analizarán las entrevistas realizadas a los pacientes por miembros de organizaciones de pacientes (PAO) previamente capacitados por expertos en investigación cualitativa. Nuestro objetivo principal es diseñar un cuestionario que pueda ser transferido a otras enfermedades y que será accesible para la comunidad científica pueda utilizarlo fácil y libremente. Al final del proyecto, el cuestionario estará disponible en inglés, francés, alemán, italiano, español y holandés.

Calidad de vida
Desigualdades sociales en salud
Enfermedades vasculares del hígado
Métodos mixtos
Investigación participativa
Ciencia abierta
Interdisciplinariedad