El diagnóstico de demencia frontotemporal (DFT) y demencia con cuerpos de Lewy (DCLewy) se complica por el solapamiento de síntomas clínicos con otras demencias y la falta de biomarcadores específicos. El consorcio SynaDeg, formado por expertos de renombre internacional en investigación clínica y traslacional en enfermedades neurodegenerativas, postula que la identificación de alteraciones sinápticas precoces combinada con la monitorización domiciliaria de alteraciones fisiológicas podría ser implementada en la práctica clínica para mejorar el diagnóstico precoz de DFT y DCLewy. SynaDeg propone un ecosistema de investigación sinérgico e innovador que utiliza grandes cohortes ya existentes de pacientes con DFT y DCLewy bien caracterizados (~ 1000 pacientes) y células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Las cohortes se complementarán con individuos diagnosticados de novo en fases temprenas o prodrómicas de DFT o DCLewy. Los objetivos específicos de SynaDeg son: 1) Identificar cambios fisiológicos y sinápticos tempranos en pacientes con DFT o DCLewy en sus fases tempranas, 2) Desarrollar nuevos biomarcadores en fluidos de la disfunción sináptica, 3) Caracterizar las alteraciones patológicas y funcionales específicas subyacentes a la disfunción sináptica y 4) Fortalecer la colaboración entre la comunidad investigadora y asociaciones de pacientes y familiares. Es esperable que SynaDeg aporte nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas específicas de la enfermedad, así como herramientas de evaluación clínica y fisiológica con alto potencial para mejorar el diagnóstico temprano y manejo de pacientes con DFT y DCLewy. Los nuevos biomarcadores pueden conducir a diagnósticos precisos más tempranos y una reducción de gastos asociados a la asistencia sanitaria. Sin duda, la comunicación entre profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes y familiares, y la difusión de los resultados, reducirán el estigma asociado a los trastornos neurodegenerativos.

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