Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas (SAIDs) son un grupo creciente de enfermedades monogénicas y poligénicas, raras o ultra-raras (1 caso por millón), debidas a una respuesta inmune innata disregulada y caracterizadas por inflamación estéril. Para las formas monogénicas, la medicina personalizada es ya una realidad. Sin embargo, ciertos datos sugieren que otras SAIDs (40-60%, en las cuáles el análisis molecular no proporciona un diagnóstico) podrían beneficiarse de enfoques personalizados. El presente proyecto, continuación del proyecto INSAID (EJP on Rare Diseases), unirá los mayores registros y repositorios europeos de SAIDs. Dado que las metodologías clásicas no son fácilmente aplicables a las enfermedades minoritarias, en el presente proyecto se aplicarán diferentes abordajes para maximizar el empleo de los repositorios existentes y para desarrollar estrategias de inteligencia artificial (IA) que aprovechen al máximo los datos obtenidos de conjuntos pequeños. Serán analizados los datos disponibles y produciremos nuevas ómicas explotando las muestras de los repositorios. Se generarán protocolos estandarizados y canales bioinformáticos para la gestión y el análisis de datos, y para simplificar su reutilización, de acuerdo con los principios FAIR y GDPR. Nuestras soluciones de IA se aplicarán en un estudio clínico prospectivo. Desarrollaremos herramientas para decodificar la complejidad de la enfermedad en la práctica clínica, y las aplicaciones de IA mejorarán su clasificación, diagnóstico, pronóstico y tratamientos. El grupo ELSI, formado por las partes legales y éticas y las asociaciones de pacientes, abordará los aspectos éticos, legales y sociales que surjan durante el proyecto. En el escenario actual (7,3 años para el diagnóstico; 2 años de espera para las pruebas genéticas), un enfoque innovador de IA podría tener un impacto notable en la calidad de vida de los pacientes, transformando drásticamente su periplo como paciente.

Medicina personalizada
multi omics
inteligencia artificial
enfermedades minoritarias
apoyo diagnóstico
enfermedades autoinflamatorias

Acción Estratégica en Salud (AES)