El síndrome progérico de Hutchison-Gilford (HGPS) es una enfermedad genética rara y sin cura caracterizada por envejecimiento y muerte prematura. La enfermedad suele diagnosticarse entre el primer y segundo año de vida cuando empiezan a desarrollarse síntomas, que se van agravando y terminan causando muerte a una edad media de 14,5 años debido a complicaciones de la aterosclerosis. Por razones desconocidas e impredecibles, hay una gran variabilidad interindividual en la progresión de HGPS (ej. rango de esperanza de vida: 6-20 años), siendo las manifestaciones clínicas la única herramienta para evaluar la progresión de la enfermedad y respuesta a terapias. Por ello se necesita identificar biomarcadores para monitorizar la progresión de la enfermedad desde su inicio y para evaluar la eficacia de tratamientos. ProgerOmics utilizará una estrategia holística de descubrimiento de biomarcadores basada en estudios de multiómica en plasma y células mononucleares de sangre periférica (CMNSP) y en aorta de ratones progéricos en estadios tempranos e intermedios de enfermedad. La integración de datos fenotípicos y multiómicos con análisis y modelado matemático y computacional permitirá identificar biomarcadores robustos de progresión de HGPS en ratón. Para acelerar la traslación clínica, evaluaremos en plasma y CMNSPs de pacientes HGPS los biomarcadores identificados en ratones progéricos. Los investigadores integrantes de ProgerOmics tienen experiencia demostrada y complementaria en todos los métodos necesarios para llevar a cabo el proyecto. Tres asociaciones de pacientes colaborarán promoviendo la participación de los pacientes y la difusión de resultados al público general y para la traslación clínica. Nuestro Plan de Gestión de Datos con criterios “FAIR” asegurará el acceso abierto de los datos generados. Esperamos que ProgerOmics siente las bases para una mejor monitorización de la progresión de HGPS usando biomarcadores circulantes y mejorar la medicina personalizada

1. Síndrome progérico de Hutchinson-Gilford
2. Biomarcadores de progresión de enfermedad
3. Multi-ómicas (epigenómica
transcriptómica
proteómica
metabolómica y radiómica)
4. Biología de sistemas
5. Modelo de ratón 6. Muestras humanas

Acción Estratégica en Salud (AES)