Las Enfermedades mitocondriales (EM) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas de baja incidencia, pero graves, para las que no existen tratamientos curativos. GENOMIT5 reúne las redes nacionales de EM de Alemania/Austria, Italia, España, Japón, Reino Unido y los principales centros de Hungría y Luxemburgo, siguiendo a más de 9.000 pacientes y 500 nuevos casos al año. El inicio de esta colaboración dio lugar al registro global de pacientes y a la mayor colección a nivel mundial de datos multiómicos en EM. GENOMIT actúa en estrecha colaboración con asociaciones de pacientes para mejorar el diagnóstico y la atención de los pacientes con EM. GENOMIT5 avanzará en la comprensión de la historia natural de las EM para preparar el campo para futuros ensayos clínicos mediante 1) mejoras el registro global de pacientes con descripción precisa de los fenotipos clínicos, aumento del número de casos, integración de PROMs (escalas de percepción de un paciente de su estado de salud) y de escalas clínicas específicas 2) mejor conocimiento del valor de los biomarcadores genéticos 3) aprovechar los perfiles metabólicos como biomarcador 4) capturar e integrar los factores ambientales a través de estudios de metabolómica 5) aplicar la inteligencia artificial (IA) para el diagnóstico y la medicina de precisión (predicción evolución y respuesta terapéutica en cada caso) GENOMIT5 es compuesto por centros de referencia en el diagnóstico y la atención de pacientes con EM. Participan grupos con una especial experiencia (genética, clínica y ciencia computacional), con capacidad comprobada para desarrollar modelos de IA para el uso de las ómicas con fines diagnósticos. GENOMIT5 mejorará la comprensión de la historia natural de las EM, con un modelo basado en medicina de precisión-personalizada, integrando los datos clínicos y terapéutico, la genómica, los factores ambientales y los PROMs y será un recurso fundamental para la atención al paciente y para futuros ensayos clínicos.

Enfermedades mitocondriales Metabolómica Genómica Estudios de Historia Natural Biomarcadores Correlación genotipo-fenotipo Inteligencia artificial

Acción Estratégica en Salud (AES)