El CADASIL es una enfermedad rara genética que afecta a los vasos de pequeño tamaño, dando lugar a ictus de repetición y demencia a edades tempranas. Nuestros objetivos son: 1) comprender las prácticas de gestión y tratamiento de pacientes en Europa, 2) dar un salto cualitativo en la predicción de la progresión individual de la enfermedad mediante la modelización de la historia natural de la enfermedad, 3) entender las preocupaciones de pacientes y familiares desarrollando un conjunto de necesidades de estudio reportadas por los pacientes (PRO), 4) determinar las características clínicas o de imagen relevantes para futuros ensayos clínicos en diferentes fases de la enfermedad, 5) identificar biomarcadores asociados con las lesiones de la sustancia blanca cerebral en las fases más tempranas; 6) identificar biomarcadores sanguíneos (o de LCR) correlacionados con la acumulación del dominio extracelular de Notch3 o con alteraciones de las células murales vasculares para monitorizar la progresión de la enfermedad en el cerebro y medir la eficacia terapéutica. El consorcio reunirá a: 1) pacientes, familias y sus representantes de cinco países europeos, 2) clínicos, psicólogos e investigadores con una amplia experiencia en cuidados y estudios en CADASIL, 3) datos clínicos, de imagen, genéticos y biológicos ya recogidos de cohortes que suman más de 1000 pacientes, y 4) una experiencia única en neurología clínica, imagen, biología, así como en metodología. A través de cinco paquetes de trabajo, CADANHIS enriquecerá nuestro conocimiento sobre la progresión de la enfermedad a partir de las experiencias de pacientes, familiares y cuidadores, mejorará la predicción de los resultados clínicos o de imagen y proporcionará herramientas innovadoras para ayudar a monitorizar la progresión de la enfermedad y probar la eficacia de los tratamientos en el futuro.

Biomarcador
CADASIL
Cohortes
Imagen
Modelización
Resultado comunicado por el paciente
Enfermedad rara

Acción Estratégica en Salud (AES)