La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral mortal que afecta a 1 o 2 casos por millón de personas cada año mundial. Si bien se ha avanzado en la comprensión de las bases moleculares de los diferentes subtipos de la enfermedad y de los mecanismos que causan daño cerebral, aún no tenemos ni tratamientos eficaces ni métodos de diagnóstico pre-sintomático temprano y pronóstico. Para abordar este problema, PRIONOMICS reúne a un equipo de expertos, líderes mundiales en investigación de priones, neuropatología, técnicas ómicas, desarrollo de biomarcadores y bioinformática de siete países (incluidas colaboraciones externas). Éste equipo interdisciplinario utilizará cohortes de de características excepcionales ya disponibles, datos ómicos existentes y nuevos aproximaciones bioinformáticas de vanguardia para identificar los mecanismos subyacentes que conducen al desarrollo y progresión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Pondremos un fuerte énfasis en la identificación de las vías desreguladas implicadas en la edad de inicio y/o la tasa de progresión de la enfermedad. Las posibles dianas y las vías identificadas se validarán utilizando organoides. Al combinar la información de los datos ómicos humanos y los datos mecanísticos de los organoides, PRIONOMICS tiene como objetivo identificar dianas que puedan utilizarse como biomarcadores para las personas en riesgo y dianas farmacológicas terapéuticas para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. PRIONOMICS hace mucho hincapié en la participación de los pacientes en el proceso de investigación y en hacer los resultados accesibles al público.

Cambios tempranos
enfermedades priónicas genéticas
ECJ esporádica
marcador diagnóstico
patrón pronóstico
terapia.

Acción Estratégica en Salud (AES)