El adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC), es la cuarta causa de muerte por cáncer. La falta de biomarcadores sensibles y específicos para su detección temprana constituye una de las principales limitaciones. En este contexto, la determinación del perfil de expresión génica en sangre periférica de pacientes ha demostrado ser útil como herramienta diagnóstica menos invasiva que la biopsia. Por otro lado, la tecnología de secuenciación masiva está permitiendo analizar simultáneamente miles de genes de manera rápida, reproducible y cada vez menos costosa. Nuestros resultados clínicos previos, que poseen patente internacional (WO 2014/076342), obtenidos mediante microarrays, nos han permitido identificar un perfil de expresión génica diferencial basado en cuatro genes que, hemos demostrado, son biomarcadores de diferenciales de pacientes con PDAC frente a sujetos sanos. Los objetivos del presente proyecto son: 1. Validar la sensibilidad y especificidad de la expresión diferencial de nuestros biomarcadores ya identificados en sangre periférica usando la novedosa tecnología de RNAseq; 2. Determinar la existencia de nuevos posibles biomarcadores tras el estudio de RNAseq; 3. Desarrollar un kit diagnóstico para el adenocarcinoma de páncreas basado en dicho panel de biomarcadores de sangre periférica, que pueda ser usado en la práctica clínica habitual. Para ello se usará la siguiente metodología: 1. Obtención del ARN total de sangre periférica de sujetos sanos y pacientes con PDAC previo tratamiento; 2. Determinación del perfil de expresión génica en muestras de sangre periférica mediante RNAseq; 3. Procesamiento de datos mediante software específico; 4. Validación de resultados obtenidos por PCR cuantitativa a tiempo real; 5. Desarrollo de kit diagnóstico para su comercialización y explotación a través de la empresa GENÓMICA S.A.U.

diagnóstico
secuenciación de nueva generación
secuenciación masiva
NGS
adenocarcinoma de páncreas
expresión génica
sangre periférica
biomarcadores

Acción Estratégica en Salud (AES)