Este proyecto pretende desarrollar el primer prototipo de software para la aplicación real de la medicina genómica y de precisión diseñado para funcionar de forma integrada en el sistema sanitario. Para ello se desarrollará un software que permita el uso de datos genómicos para el diagnóstico y la investigación clínica, y se integrará con una base de datos genómica escalable a las dimensiones de un sistema sanitario, que además sirva para hacer medicina preventiva. Para ello partiremos de sistemas de procesamiento y análisis de datos genómicos que ya tenemos en funcionamiento y probados a pequeña escala (actualmente en 7 hospitales). Estos sistemas se mejorarán y se integrarán con una base de datos no relacional con capacidad de escalado a miles de genomas, dándole además la posibilidad de conectar con datos clínicos de la historia clínica digital (donde eso sea posible). El resultado final dotará a los hospitales del sistema sanitario la posibilidad de hacer diagnóstico basado en secuenciación masiva e investigación clínica sobre los genomas de los pacientes. El sistema se diseña de forma que la información clínica y genómica de los pacientes se mantiene confidencial.

diagnóstico
medicina de precisión
pronóstico
genes de enfermedad
medicina personalizada
medicina preventiva
secuenciación de nueva generación
NGS
secuenciación masiva

Acción Estratégica en Salud (AES)