El linfoma folicular (LF) es una patología indolente incurable en la mayor parte de los casos. Un porcentaje importante de los pacientes (30 al 40%) sufren transformación a un subtipo más agresivo, frecuentemente a linfoma B difuso de célula grande. Está transformación afecta drásticamente a la supervivencia. La presente propuesta tiene su origen en un estudio realizado por el grupo solicitante con el objetivo de identificar los mecanismos moleculares implicados en el proceso de transformación del LF. Se secuenciaron muestras de 42 pacientes, 22 de LF que sufrieron transformación y 20 sin evidencias de transformación (>5 años). Se identificó un grupo de 9 genes cuyas mutaciones se asociaban de forma significativa a transformación (publicación en revisión). Dichos resultados se encuentran en fase de protección tras haber obtenido un informe favorable de la OEPM. El objetivo del estudio para el que se solicita financiación es validar dichos resultados en una serie independiente de pacientes y generar un test diagnóstico predictor de transformación para pacientes diagnosticados de LF. Para ello se pretende recoger muestras de pacientes con dicha patología, incluyendo pacientes con y sin transformación. Se procederá al diseño y prueba de kits para NGS aplicable a muestras parafinadas y a ADN libre circulante. El diseño y validación se realizará en colaboración con la empresa NIMGENETICS.

predicción
transformación
linfoma folicular