La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica rara causada por mutaciones del gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa (PAH), la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina. La gestión de la PKU descansa en la adherencia a una dieta baja en proteínas, con seguimiento de los niveles de fenilalanina en sangre. Este parámetro se mide por espectrometría de masas o por cromatografía líquida de alta resolución en laboratorios especializados o en los Servicios de Cribado Neonatal de las distintas CCAA (en Aragón, en el HU Miguel Servet). Para ello hay que enviar una muestra de sangre y el resultado se demora unos días. Sólo un tercio de la población afectada consigue relajar su dieta con ayuda farmacológica. La baja adherencia a la dieta PKU en adolescentes y adultos plantea un reto para el control de la enfermedad. El objetivo de este proyecto es desarrollar un test analítico para medir en casa, rápida y fácilmente, la concentración de fenilalanina en sangre. Para ello, hemos optimizado chaperonas farmacológicas que se unen a la PAH y las hemos convertido en herramientas analíticas para desarrollar un test de desplazamiento que permitirá a los afectados y a sus familias realizar un seguimiento frecuente de la concentración de fenilalanina. Así, hemos acoplado a la chaperona una etiqueta de interacción espaciada que la convierte en un reactivo bifuncional adecuado para fabricar un test diagnóstico tipo ELISA. Su confección, en colaboración con la empresa ZEULab SL, con amplia experiencia en diseño, confección y comercialización de kits diagnósticos, y con la participación de la asociación de afectados y familiares ARAPKUOTM, proporcionará a los afectados y sus familias una herramienta eficaz para contribuir a la gestión de la PKU.

fenilcetonuria
espectrometría de masas
HPLC
kit diagnóstico