Estudiar la frecuencia de mutaciones en genes involucrados en la progresión molecular de las neoplasias mieloproliferativas crónicas al diagnóstico y durante el curso evolutivo de la enfermedad. Correlacionar la presencia de dichas mutaciones con la evolución de la carga mutacional de JAK2V617F. Para ello se realizará un estudio mutacional mediante técnicas de secuenciación masiva en pacientes de los que se disponga de muestra basal y evolutiva a los 5 y 10 años. Se analizarán los siguientes genes: ASXL1, TET2, EZH2, SRSF2, SF3B1, U2AF1, DNMT3A, IDH1, IDH2 y RUNX1. Se clasificará la evolución de la carga alélica de JAK2V617F de acuerdo a los siguientes patrones (estable < 50%, estable > 50%, incremento progresivo de la carga mutacional JAK2V617F, disminución progresiva de la carga mutacional JAK2V617F no explicable por el tratamiento). Se estudiará si existe asociación entre la presencia de mutaciones en genes adicionales a JAK2 y los diferentes patrones de evolución de la carga alélica de JAK2V617F.

neoplasias mieloproliferativas
policitemia vera
trombocitemia esencial
mielofibrosis
JAK2V617F
progresión molecular