OBJETIVOS El objetivo de este proyecto se centra en introducir la técnica de NGS recientemente desarrollada en el laboratorio como rutina para el diagnostico molecular de pacientes de distrofias de retina (DR) y glaucoma. Validar esta tecnología y explorar las bases para su acreditación en el laboratorio como metodología de diagnostico molecular. Desarrollar algoritmos de diagnostico para DR y glaucoma. Estudio de expresión de mutantes mediante transfección y/o silenciamiento mediante siRNA en cultivos celulares.METODOLOGÏA. Se analizarán los más de 20 genes conocidos asociados a DR autosómicas dominantes y genes asociados a glaucoma familiar. Para ello se utilizara la técnica desarrollada y puesta a punto en el laboratorio de Multipex-PCR realizado en emulsion seguido de secuenciación masiva. Se ampliaran los algoritmos de certificación que utiliza el grupo (ISO 9001:2008) que sirvan para acreditar estos diagnósticos moleculares en el laboratorio. Se confeccionara con los otros grupos coordinados los algoritmos de diagnostico molecular para DR. Se continuará conjuntamente con los otros grupos la expresión de nuevos mutantes, especialmente los relacionados con splicing, encontrados en la población utilizando y creando nuevas líneas celulares linfocitarias de pacientes. Eventualmente se exploraría la creación de líneas celulares pluripotentes (hiPS) de pacientes de glaucoma.

distrofias de retina
glaucoma familiar
secuenciación masiva NGS
secuenciación de segunda generación
diagnóstico molecular
acreditación
expresión mutante