Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades raras, infradiagnosticadas y asociadas con alta morbimortalidad. Pacientes con linfopenia T y/o B, incluyendo aquellos afectos de una inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) son habitualmente asintomáticos en las primeras semanas (IDCS) o meses (XLA) de vida pero debutan posteriormente en el contexto de infecciones graves. Es fundamental establecer precozmente el diagnóstico de inmunodeficiencias tales como IDCS, puesto que reduce las tasas de complicaciones infecciosas graves. La existencia de tratamientos curativos diferencia las IDP de otras patologías incluidas en el cribado neonatal poblacional (CNP) y es de destacar que tratamientos como el trasplante de médula ósea/terapia génica tienen mayor tasa de éxito en caso de su realización antes de los 3 meses de edad. En este proyecto se usará una PCR multiplex a tiempo real con capacidad de detectar simultaneamente T cell receptor excision circles (TRECS) y kappa-deleting recombination excision circles (KRECS). Esta técnica novedosa y de alto rendimiento puede identificar linfopenias T y B de forma rápida y fiable. Otras características son su relación coste-efectividad beneficiosa y la posibilidad de usar el material del CNP habitual (sangre seca/prueba de talón), sin producir daño adicional al recién nacido. Se evaluará la aplicabilidad del ensayo en nuestro medio y su capacidad para identificar linfopenias T y/o B correctamente, usando la citometría de flujo. Se estudiará la distribución de las concentraciones de TRECS/KRECS, la prevalencia de linfopenias T y/o B severas y finalmente las causas de linfopenia T y/o B en los neonatos con resultados patológicos con el objetivo de mejorar su pronóstico en el futuro.

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