Miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune heterogénea clínica, biológica e histológicamente. Se ha propuesto HLA como principal factor genético responsable de esta variabilidad. Objetivos. 1) Analizar la correlación entre los genes DR y DQ (HLA) y MG en una serie de 250 pacientes. 2) Estudiar DR/DQ como factores de riesgo para MG. 3) Analizar si alguno de los haplotipos DR/DQ se asocia a un subgrupo clínico, humoral o histológico de MG y si influye en la respuesta al tratamiento. 4) Analizar si hay correlación entre los haplotipos DR/DQ y la gravedad de enfermedad. 5) Identificar dentro de las formas familiares de MG aquellas con un número suficiente de individuos que permitan en el futuro realizar estudios de asociación del genoma completo (GWAS), secuenciación exómica o genómica completa. Metodología. Estudio prospectivo de pacientes con MG autoinmmune en nuestra Unidad. Los criterios de inclusión serán clínicos, electrofisiológicos y serológicos. Se evaluarán las características clínicas, curso de la enfermedad incluyendo momento de máxima gravedad, tipo de anticuerpo, características histológicas del timo y respuesta al tratamiento, según recomendaciones de la MGFA. Se evaluará la presencia de otras enfermedades autoinmunes en los pacientes y en sus familiares. La tipificación de alelos HLA-DR/DQ se realizará con técnicas de alta resolución. Se comparará la frecuencia de los alelos HLA-DR/DQ en los pacientes con la de un grupo control de 1.000 donantes sanos de sangre del “Banc de Sang i Teixits” del Departamento de Salut de la Generalitat de Catalunya. Se realizará tratamiento estadístico de los datos.

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