En la actualidad, el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares se basa en la interpretación visual de la evaluación morfológica de biopsias de pacientes por el patólogo especialista. Esto incorpora un cierto nivel de subjetividad al diagnóstico del grado de afectación de la patología. Con el objetivo de paliar esta deficiencia, en nuestro laboratorio, hemos desarrollado un nuevo método denominado NDICIA (Neuromuscular DIseases Computerized Image Análisis (Sáez et al., 2013b). NDICIA permite el análisis morfológico de las biopsias musculares de una forma objetiva y cuantificable. Nuestra nueva propuesta se basa en mejorar y generalizar NDICIA ampliando su sensibilidad y robustez para el estudio de cualquier tipo de enfermedad neuromuscular. Especialmente nos centraremos en el análisis de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neuromuscular caracterizada por una neurodegeneración de las neuronas motoras. Modificaremos NDICIA para diferenciar tanto casos de ELA de casos control como ELA de otras enfermedades de origen neurógeno. Este desarrollo proveerá a la comunidad médica de una nueva herramienta para confirmar o apoyar el diagnóstico clínico de la ELA y así poder acelerar el inicio del tratamiento de esta enfermedad. En tercer lugar, aplicaremos nuestro método al modelo de ratón SOD1 de ELA. Estudiaremos la evolución de los cambios morfológicos y organizacionales a nivel de la biopsia muscular con respecto al desarrollo normal del músculo. La gran sensibilidad de nuestro método nos permitirá determinar el momento en el que aparecen los primeros indicios de patología. Durante el proyecto diseñaremos una plataforma online que permita a investigadores y personal sanitario analizar sus imágenes utilizando nuestro método.

enfermedades neuromusculares
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