La discapacidad intelectual (DI) es una enfermedad prevalente y global que, junto con los transtornos neuropsiquiátricos, constituye la principal fuente de costes en el ámbito de la salud en la sociedad occidental. En la infancia, el diagnóstico se basa en un retraso general del desarrollo, incluyendo retraso motor, cognitivo y del lenguaje. Las probabilidades de lograr un diagnóstico genético en los niños con discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo neurológico moderado-severo es muy bajo una vez han sido normales los estudios “rutinarios”. En los últimos años se ha comprobado que las alteraciones genéticas son una de las principales causas de la DI o trastornos del desarrollo neurológico en la infancia. Se sabe que la tasa de mutaciones por generación en los humanos es alta. Estudios recientes han demostrado que en los individuos con DI existe una elevada tasa de mutaciones de novo. La secuenciación masiva permite la identificación rápida y sistemática de variantes a gran escala ya sea en el genoma completo o en las regiones codificantes del mismo (exoma). El objetivo de nuestro estudio es evaluar 30 niños con DI idiopática o trastorno del desarrollo sin historia familiar de DI, y estudiarlos mediante secuenciación del exoma completo empleando un abordaje de trios (estudio simultáneo del paciente y sus padres) con el fin de evaluar la presencia de mutaciones de novo. La realización de este proyecto permitirá desarrollar un “pipeline” para el análisis bioinformático de los datos generados por la secuenciación masiva, que podrá aplicarse al estudio de otras patologías con base genética.

secuenciación masiva
secuenciación del exoma
DI
discapacidad intelectual
malformaciones congénitas
dismorfología