Con el fin de definir a priori la respuesta al tratamiento en pacientes con Leucemia Mieloide Aguda (LMA), los protocolos clinicos (Pethema, etc) utilizan perfiles de riesgo en función de la edad y los factores genéticos y moleculares. Se observa sin embargo una gran variabilidad en los resultados, en particular en los grupos de riesgo intermedio y favorable. En la actualidad, las nuevas tecnologías nos pueden permitir mejorar esta clasificación y personalizar el tratamiento de estos pacientes. Nos referimos a las técnicas de secuenciación masiva y a estudios automatizados de cito-toxicidad ex vivo a fármacos. Se incluirán 300 pacientes con LMA del protocolo Pethema 2010 y las hipótesis de las que partimos son las siguientes: 1. El estudio de biomarcadores moleculares mediante paneles por Secuenciación Masiva(NGS) adaptado a la práctica asistencial nos puede permitir estratificar mejor a los pacientes y adaptar el tratamiento en función del perfil mutacional identificado. 2. El seguimiento de la EMR utilizando estos marcadores nos va a permitir anticipar mejor la recidiva de la enfermedad, monitorizando tanto mutaciones del clon fundamental como de otros subclones. 3. El estudio de biomarcadores moleculares se correlaciona con la sensibilidad exvivo a fármacos, permitiendo individualizar el tratamiento. Para concluir, en este proyecto se pretende personalizar el tratamiento de los pacientes con LMA identificando el papel de las mutaciones más relevantes al diagnóstico y valorando su utilidad para el seguimiento de la enfermedad. El otro objetivo es correlacionar el perfil mutacional identificado al diagnóstico por NGS con el resultado del test de sensibilidad ex vivo a fármacos.

leucemia mieloide aguda
mutaciones recurrentes
secuenciación masiva paralela
estudios farmacocinéticos