El objetivo general de este proyecto multicéntrico es conocer la evolución natural de la enfermedad por déficit de fosfomanomutasa (PMM2-CDG) tanto desde el punto de vista clínico como radiológico mediante el desarrollo y validación de nuevas herramientas de evaluación. El fin último es preparar el conocimiento sobre la enfermedad para poder evaluar la eficacia de posibles agentes terapéuticos que están en desarrollo. Como objetivos concretos: 1) Desarrollo y validación de escalas que permitan cuantificar la gravedad neurológica en niños y adultos, 2) Validación un método volumétrico radiológico para el estudio y seguimiento de la afectación cerebelosa (alteración nuclear en la PMM2-CDG), 3) Esclarecimiento de la correlación entre los diferentes aspectos clínicos, radiológicos, bioquímicos y moleculares de los pacientes con PMM2-CDG, 4) Ampliación del espectro de manifestaciones clínicas, radiológicas y bioquímicas en pacientes con diagnóstico molecular confirmado, 5) Desarrollo de una red de profesionales y hospitales a nivel nacional para el estudio de pacientes con PMM2-CDG. Se trata de un estudio con diseño transversal en pacientes con PMM2-CDG. El estudio clínico se llevará a cabo mediante cuestionarios médicos exhaustivos que incluyen las posibles manifestaciones sistémicas y neurológicas, estudios neuropsicológicos para evaluar aspectos cognitivos, la escala sistémica general de Nijmegen para CDG y escalas de ataxia (una generada de novo por el grupo de trabajo para menores de 5 años y otra ya validada en adultos, para pacientes de mayor edad y adultos). En cuanto a aspectos radiológicos se utilizará un nuevo método volumétrico ya aplicado a enfermedades genéticas con afectación cerebelosa.

cerebelo
defectos congénitos de la glicosilación
enfermedades raras
ataxia
evaluación clínica
radiología volumétrica