El término PTEN-tumores hamartomatosos (PHTS) engloba un conjunto de síndromes caracterizados por una gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética, que condicionan una demora en el diagnóstico y en el establecimiento de las medidas de prevención y detección precoz, circunstancias especialmente inadmisibles en pacientes con un riesgo de cáncer del 85%. Tanto el abanico de signos clínicos, como los criterios diagnósticos, así como los riesgos de cáncer y las bases genéticas del síndrome, distan mucho de ser capítulos cerrados y están en permanente revisión. Hemos recogido información y muestras de 120 probandos remitidos a nuestro laboratorio desde todas las CCAA para estudio del gen PTEN por sospecha de PHTS. En el 36,6% de los casos se identificó una mutación patogénica en PTEN. Buscamos definir las características clínicas y conocer las bases genéticas del síndrome en esta importante serie de pacientes españoles, mediante: 1.- Recogida sistemática de la información clínica y la historia familiar. 2.- Investigación en profundidad del papel del gen PTEN. 3.- Análisis de otros genes previamente implicados en el desarrollo del síndrome o en la modificación del fenotipo. 4.- Búsqueda de nuevos genes mediante el análisis del exomas en casos seleccionados que se ajusten a los criterios clínicos más exigentes. 5.- Búsqueda de correlaciones genotipo-fenotipo y definición de criterios diagnósticos en nuestra población. Es un objetivo complementario del proyecto la promoción de una red que favorezca la atención e investigación del síndrome en la que participen tanto pacientes como profesionales o población general con interés en esta entidad.

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PHTS
síndrome de Cowden
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