El linfoma de células del manto (LCM) en una neoplasia de célula B caracterizada por la t(11;14)(q13;q32), una supervivencia media de 3-5 años y incurable. No obstante, se ha reconocido un subgrupo de pacientes con un curso clínico indolente y otro subgrupo sin la translocación característica. Las ganancias y pérdidas de material genético, y las mutaciones afectan componentes del ciclo celular, vías de supervivencia, NOTCH y NF-kB y modificadores de cromatina, implicadas en la patogénesis, progresión y respuesta al tratamiento. Los síndromes linfoproliferativos crónicos de célula B (SLPC-B) engloban un subgrupo heterogéneo de tumores y para algunos no hay marcadores diagnósticos definitivos. Los arrays de expresión son muy útiles para construir firmas moleculares que ayudan a su correcta clasificación, así como a identificar marcadores pronósticos. Nos planteamos caracterizar las neoplasias de célula B, para ello usaremos secuenciación de genoma y exoma, arrays de expresión y copia génica en LCM (subtipos y muestras sincrónicas/progresadas) para identificar mutaciones, variaciones estructurales y evolución clonal y realizaremos estudios funcionales de varios genes. Estudiaremos los perfiles de expresión de los SLPC-B para construir firmas moleculares de diagnóstico, integrando datos de mutaciones y alteraciones genéticas. Finalmente, desarrollaremos estrategias útiles para poder estos hallazgos a la práctica clínica, a nivel diagnóstico, pronóstico y predictivo.

linfoma de células del manto
LCM
síndromes linfoproliferativos crónicos de célula B
mutación
perfiles de expresión
inestabilidad genética
pronóstico

Acción Estratégica en Salud (AES)