La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta aproximadamente a una de cada 3500 personas. Los pacientes NF1 desarrollan múltiples neurofibromas, tumores benignos del sistema nervioso periférico (SNP), variando entre decenas y millares. Un 60% de los pacientes NF1 desarrolla tumores plexiformes que aparecen durante el desarrollo embrionario, afectan a grandes regiones de tejido y pueden malignizar. Alrededor del 8-13% de los pacientes NF1 desarrollaran a lo largo de su vida un tumor maligno de las vainas de los nervios periféricos (TMVNP). Este tipo de sarcomas de partes blandas metastatizan muy a menudo y se asocian a un mal pronóstico. La tasa de supervivencia a los 5 años de pacientes NF1 con TMVNP es de entre el 20% y el 50%. Todavía tenemos un profundo desconocimiento de las bases genéticas de la susceptibilidad y progresión a desarrollar estos tumores. En el presente proyecto utilizaremos, entre otras metodologías, la secuenciación de un panel de genes de cáncer hereditario y un repositorio de datos genómicos de TMVNPs, desarrollados previamente por nuestro equipo, para: encontrar genes de susceptibilidad a desarrollar tumores del SNP en pacientes NF1; caracterizar la célula que da origen a los TMVNPs; elucidar mecanismos, genes y rutas moleculares de progresión y malignidad de los TMVNPs. La coordinación con el subproyecto de la Dra. Cleofé Romagosa nos permitirá asociar datos genómicos y moleculares con datos clínico-patológicos de estos tumores, con la finalidad de transferir rápidamente el conocimiento generado al manejo clínico de estos pacientes.

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