OBJETIVO: Identificar las diversas causas genéticas de la pérdida gestacional de primer trimestre, mediante las nuevas técnicas genéticas moleculares QF-PCR y array-CGH+SNP, que añaden la detección de anomalías submicroscópicas, la disomía uniparental y la gestación molar a las anomalías cromosómicas detectables por el cariotipo convencional. Se comparará la obtención de vellosidades mediante biopsia corial pre-evacuación uterina con el análisis de los restos ovulares. Se estimará el riesgo de recurrencia en función de la anomalía cromosómica específica y de la edad ovárica derivada del recuento de folículos antrales en la ecografía. METODOLOGÍA: Se ofrecerá la participación en el estudio a las gestantes que hayan sufrido una pérdida gestacional de primer trimestre en las áreas sanitarias de Barcelona-Esquerra y Baix Llobregat central que serán atendidas en el Hospital Clinic de Barcelona y Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat, respectivamente. En el primer grupo se realizará una biopsia corial para obtener muestra de vellosidad corial y en el segundo se analizarán los restos ovulares. Se realizarán dos rondas de QF-PCR para los cromosomas 13,18,21,X,Y y posteriormente 15,16,22 y un array-CGH+SNP de alta resolución (15 Kpb) en aquellos casos con resultado normal a la QF-PCR. Se excluirá la disomía uniparental androgenética completa causante de la mola. Se realizará un recuento ecográfico de folículos antrales para determinar la edad ovárica, que se utilizará en la estimación de un riesgo de recurrencia en función de la anomalía cromosómica hallada.

pérdida gestacional precoz
anomalía cromosómica
edad ovárica
riesgo de recurrencia