Renaltube (www.renaltube.com) está resultando ser una herramienta de profundo interés y utilidad para el correcto y precoz diagnóstico de las tubulopatías primarias. Con este proyecto se pretende trasladar el esfuerzo colaborativo realizado para el desarrollo del estudio RenalTube, a una aplicación práctica y concreta que suponga avances diagnósticos en una de las tubulopatías incluidas en el mismo: la acidosis tubular renal distal (ATRD) primaria. Para este fin se implementarán tecnologías de análisis genético más eficaces y rápidas que faciliten a su vez la búsqueda de nuevos genes implicados en la ATRD, se desarrollará un nuevo sistema de determinación de amonio urinario menos arduo que el existente y se buscarán marcadores clínicos que permitan establecer relaciones fenotipo-genotipo en casos con variaciones en el gen ATP6V0A4, codificante de una subunidad de las subunidades de la H+-ATPAsa e implicado en la ATRD. Esta traslación servirá a su vez al objetivo de consolidar RenalTube.

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