El objetivo principal es aumentar la eficiencia y eficacia diagnóstica de las anemias congénitas no filiadas con las técnicas convencionales (15-20% de los casos) al objeto de mejorar la calidad de vida de los pacientes que las padecen. Estas anemias, en más del 80% congénitas, se denominan raras (AR) porque su prevalencia es < 5/10.000. El abordaje del estudio genético variará según que se trate de:1) anemias microcíticas no filiadas y/o persistencia hereditaria de la Hb Fetal no catalogada genéticamente, que se analizarán mediante MLPA para identificar grandes deleciones de los genes de globina, 2) anemias hemolíticas no filiadas pero sugestivas de membranopatía y/o diseritropoyésis congénitas (CDA), que se analizarán mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) utilizando un panel de genes implicados en membranopatías y CDA. 3) Otras formas de ARs no filiadas mediante los procedimientos convencionales, o sometidas a transfusiones periódicas que dificulta los estudios con hematíes, para ello se utilizará NGS con dos paneles, uno para los genes causantes de enzimopatías y otro para los de membranopatías y CDA. Los casos que después de realizados estos estudios continúen sin filiar, serán caracterizados mediante Secuenciación Exómica. El estudio final incluirá también un análisis de la correlación entre los resultados obtenidos y los datos clínicos, hematológicos, bioquímicos, y de las pruebas generales y específicas utilizadas para el diagnóstico de cada AR.

anemia hemolítica congénita
anemia
enfermedades raras
diagnóstico genético
secuenciación masiva