La Miocardiopatia Arritmogénica de Ventriculo Derecho (MAVD) es una enfermedad rara (ORPHA247) de base genética que produce muerte súbita e insuficiencia cardiaca. La MAVD tipo 5 es la variante más agresiva dentro de los subtipos de MAVD. La MAVD tipo 5 representa alrededor del 3% de todos los casos de MAVD y se produce por mutaciones en el gen TMEM43. Los mecanismos por los que las mutaciones en TMEM43 producen la enfermedad y dan lugar a arritmias y muerte súbita son desconocidos. Por tanto, proponemos un estudio traslacional en humano y ratón destinado a caracterizar las caracteristícas clínicas, electrofisiológicas e histológicas de la miocardiopatía arritmogénica causada por la mutación S358L en TMEM43. Estudiaremos de forma paralela pacientes portadores de la mutación y ratones transgénicos ya generados. Pretendemos caracterizar el curso clínico de la enfermedad prestando especial atención a las manifestaciones arrítmicas precoces, las propiedades electrofisilógicas y los hallazgos histológicos seriados. Pretendemos también estudiar la influencia de factores genéticos, hormonales y ambientales (ejercicio) en el curso clínico de la enfermedad. Finalmente estudiaremos diversas vías celulares que pueden alterarse a consecuencia de la mutación en el gen TMEM43.

miocardiopatía arritmogénica ventricular derecha
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