El objetivo de este proyecto es desarrollar nuevas terapias para la curación de enfermedades raras, mediante la combinación de técnicas de modificación genética y reprogramación celular. Hemos elegido como modelo la Fibrosis Quística (FQ), una afección hereditaria que no tiene cura. La Fibrosis Quística está producida por la ausencia o mal funcionamiento del gen de la CFTR. Se conocen más de 1.900 mutaciones del gen, aunque la p.F508del representa alrededor del 67% de los casos descritos en el mundo (http://www.genet.sickkids.on.ca/). La FQ está considerada la primera causa hereditaria de muerte en niños caucásicos. Hoy día su letalidad está fundamentalmente asociada a la patología pulmonar. La identificación del gen responsable de la FQ despertó grandes esperanzas de encontrar un tratamiento efectivo. Sin embargo, esto no se han cumplido; todos los intentos de desarrollar protocolos eficaces de terapia génica han dado resultados poco satisfactorios. En estas circunstancias, creemos que la mejor posibilidad de conseguir un tratamiento curativo para la FQ pasa por el trasplante autólogo de células del epitelio pulmonar en las que se haya corregido el defecto congénito de la CFTR. El método que proponemos se basa en: (I) producción de células pluripotentes inducidas (iPS) a partir de células de la piel de pacientes de FQ; (II) corrección de la mutación mediante técnicas de ingeniería genómica; (III) rediferenciación in vitro de las células iPS portadoras del gen reparado, hasta llevarlas a un estado compatible con su integración en el epitelio pulmonar; (IV) trasplante de las células diferenciadas a receptores adecuados.

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