El cierre del tubo neural es un proceso complejo del desarrollo embrionario temprano. En humanos, los “defectos del tubo neural” (DTN) son la segunda causa más frecuente de anomalías congénitas, afectando a uno por cada mil embarazos. Los diversos síndromes a los que dan origen los DNT incluyen espina bífida y otros defectos letales. La incidencia de la espina bífida abierta ha disminuido por la prevención prenatal con folatos y el diagnostico intraútero de las deformidades secundarias. Sin embargo, la espina bífida oculta (EBO), resistente a la suplementación de folatos no ha modificado su incidencia, convirtiendola en el estandarte de las enfermedades neurológicas de la infancia que provoca mayor tasa de discapacidad en el paciente adulto, pues la clínica es evolutiva e irreversible si no se realiza un diagnostico y tratamiento precoz. La forma más importante de EBO es el denominado lipomielomeningocele que puede causar paraplejia progresiva con grandes deformidades en piernas y columna vertebral (escoliosis), parálisis incompleta con incontinencia urinaria y fecal, lo que conlleva un alto gasto tanto en tratamiento directo (cirugías repetidas de miembros inferiores, columna, articulaciones, etc) como indirecto por úlceras por decúbito, infecciones urinarias de repetición... Todo ello evitable con un tratamiento precoz. Un gran avance en el entendimiento de las bases genéticas del proceso de neurulación ha sido el descubrimiento que muestra el papel de la vía de señalización no canónica de Wnt (vía Wnt-PCP). En este proyecto, estudiaremos la vía Wnt-PCP en la neurulacion y la descripción de un posible modelo de ratón para EBO, confirmación de estas alteraciones genéticas en pacientes con lipomielomeningocele; estudio de los progenitores de los pacientes afectados para determinar un posible carácter hereditario de la mutación y así poder realizar un consejo genético y un diagnostico precoz intraútero.

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