Objetivo 1: Determinar en el contexto de un Proyecto coordinado la Incidencia de diabetes en la zona norte de España (País Vasco, Navarra y Cantabria) a los 6 años de seguimiento del estudio Di@betes. Determinar los principales factores de riesgo asociados a la incidencia de diabetes. Objetivo 2: Determinar la prevalencia de diabetes monogénica en la población española, teniendo como base los pacientes con alteraciones en el metabolismo hidrocarbonado detectados en el estudio de prevalencia y en el presente de incidencia. Se estudiaran las formas monogénicas más frecuentes (genes GCK, HNF1A, HNF4A, INS, KCNJ11) en pacientes con autoanticuerpos negativos. Un correcto diagnóstico permitiría establecer un apropiado tratamiento y un adecuado consejo genético, en una patología autosómica dominante. Metodología: Estudio de cohortes prospectivo con base poblacional (reevaluación zona Norte: País Vasco, Navarra y Cantabria) del estudio di@bet.es a los 6 años de seguimiento. Principales factores de riesgo y variables: alteraciones del metabolismo hidrocarbonado, presencia de insulin-resistencia (HOMA), autoanticuerpos pancreáticos, diabetes monogénica y todas las recogidas en el estudio de prevalencia. Se estudiaran las alteraciones en los genes GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 y INS, mediante un panel de genes de secuenciación masiva que nos permite secuenciar a la vez, los 5 genes a estudio y varios pacientes. Se realizará el análisis bioinformático y priorización de las variantes, así como la validación por secuenciación Sanger de las alteraciones encontradas. Con los datos clínicos y genéticos se establecerán las posibles correlaciones genotipo/fenotipo.

diabetes
diabetes monogénica
diabetes mellitus tipo 2
DM2
incidencia
prevalencia
factores de riesgo
secuenciación masiva