Las ataxias hereditarias de aparición tardía constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas que afectan principalmente al cerebelo y se heredan de forma autosómico dominante con penetrancia incompleta dependiendo de la edad. Nuestro grupo de investigación ha localizado genéticamente y descrito clínicamente un nuevo subtipo de ataxia, SCA37. Objetivos: 1- Delimitar la región crítica que contiene el gen SCA37 y su defecto genético para la clonación del gen responsable de la ataxia SCA37 en 2 familias españolas. 2- Identificar casos adicionales de ataxia SCA37 en la población española. 3- Identificar las mutaciones etiológicas en un conjunto de 10 genealogías con un total de 52 individuos diagnosticados de ataxia idiopática. 4- Definir la epidemiología de las mutaciones y las ataxias identificadas y establecer correlaciones genotipo-fenotipo. Hipótesis: 1- El gen SCA37, localizado en 1p32, presenta una mutación patogénica que consiste en una variación estructural. 2- Las 2 genealogías SCA37 presentan la misma mutación etiológica. Diseño y metodología: Para la identificación del gen SCA37 y su defecto molecular el proyecto emplea métodos de secuenciación (exómica y genómica) masiva de nueva generación, un refinamiento del análisis de ligamiento genético y el análisis de variaciones estructurales. Dichos métodos incluyen además el NEUROGene profile285 para la identificación de las mutaciones en las 10 genealogías escogidas. Como resultado de las investigaciones aquí propuestas se identificará la causa genético molecular de la ataxia SCA37 y otras ataxias, se implementarán correlaciones clínico-genéticas y se facilitarán el diagnóstico y el consejo genético.

ataxias
análisis de ligamiento genético
new generation sequencing
next generation sequencing
secuenciacion de alto rendimiento
secuenciacion de nueva generación