La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético del desarrollo del ectodermo caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas) que se debe principalmente a mutaciones en los genes de la vía ectodisplasina/NF-?B. Su característica más relevante es la disminución de las glándulas sudoríparas, acompañada de alteraciones de pelo, dientes, uñas y dismorfia facial. Los principales genes implicados son EDA, EDAR, WNT10A y EDARADD, que se encuentran alterados en el 90% de los casos de DEH. Los objetivos de este estudio son: la caracterización fenotípica de la DEH en nuestro país, identificación del espectro mutacional en los 4 principales genes implicados y establecimiento de la correlación fenotipo/genotipo con el fin de elaborar un algoritmo de diagnóstico molecular basado en los hallazgos clínicos. Se pretende la inclusión en el estudio de al menos 100 individuos con DEH y sus familiares afectos de primera línea. En primer lugar, los pacientes serán entrevistados y examinados para obtener las variables clínicas relevantes para el diagnóstico y caracterizar esta enfermedad. Adicionalmente se realizarán estudios moleculares (secuenciación y MLPA) para detección de mutaciones responsables de DEH en los genes anteriormente mencionados. La caracterización clínica y molecular de la DEH supondrá un avance en el conocimiento de la situación actual de la enfermedad en nuestro país y permitirá el desarrollo de un algoritmo de diagnóstico molecular eficiente aplicable en nuestro servicio nacional de salud.

fenotipo
genotipo
espectro mutacional
displasia ectodérmica hipohidrótica