La miocardipatía arritmogénica (MA) es una importante causa de muerte súbita en nuestro medio, además de difícil diagnóstico en vida. Aunque inicialmente se describió como una enfermedad que afectaba al ventrículo derecho (MAVD), esta entidad puede afectar a ambos ventrículos o producir una afectación predominante del ventrículo izquierdo (MAVI). Este proyecto propone estudiar y caracterizar las diferencias entre MAVD e MAVI, entre deportista y no deportista y entre varón y mujer: en primer lugar describiendo la población de estudio desde el punto de vista anatomopatológico entre casos de fallecidos de forma súbita, clasificando a los pacientes según los hallazgos macroscópicos y microscópicos y estudiando la forma de presentación y diferencias demográficas; identificando las alteraciones genéticas más prevalentes asociadas con un fenotipo predominantemente derecho o izquierdo; estudiando mediante inmunohistoquímica el patrón de expresión en tejido de las proteínas desmosómicas, conexina 43 y SCN5A; mediante el estudio de prevalencia de presencia de ADN viral en tejido y determinación de marcadores de inflamación en miocardio; además se creará un registro de casos de MA animal e identificación de razas con mayor prevalencia, recogiendo muestras de tejido y sangre y mediante el estudio de mutaciones en genes equivalentes desmosómicos; como último objetivo este proyecto desarrollará un modelo animal de pez cebra (Danio rerio) que nos permita realizar el estudio funcional de dos mutaciones en genes desmosómicos, la mutación tipo nonsense p.R79* en PKP2 asociada a MAVD y la mutación tipo nonsense p.Q447* en DSP2 asociada a MAVI y estudiar su papel en la morfogénesis cardiaca.

anatomía patológica
genética
modelo animal
miocardiopatía arritmogénica