El sarcoma de Ewing (SE) es un tumor raro muy agresivo diagnosticado en niños, adolescentes y adultos jóvenes. En las últimas décadas ha mejorado mucho el pronóstico de los pacientes con tumor localizado, pero para aquellos pacientes que presentan metástasis al momento del diagnóstico el pronóstico aún sigue siendo muy poco favorable. Esta patología se define por la presencia de genes de fusión que implican al gen EWSR1 y normalmente a FLI1, como consecuencia de la translocación t(11;22)(q24;q12). El objetivo principal del presente proyecto es la generación de un modelo celular humano de Sarcoma de Ewing (SE). Hasta el momento, no se ha conseguido desarrollar un modelo de este tipo que recapitule de forma precisa las características de este agresivo tumor infantil. Usaremos el sistema CRISPR-Cas9 de edición génica para inducir la translocación t(11;22) que define a estos tumores. Usaremos este modelo para estudiar si son necesarias otras alteraciones secundarias para que se desarrolle el SE, o si por el contrario solo se necesita la expresión del gen de fusión en un contexto celular muy específico. La generación de este modelo pondrá ha disposición de la comunidad científica una herramienta muy útil para profundizar en el conocimiento de la biología del SE, lo que podría traducirse en el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Este modelo también podrá ser utilizado como herramienta básica para el ensayo de nuevos tratamientos clínicos eficaces.

sarcoma de Ewing
células mesenquimales humanas
translocación cromosómica
modelos celulares