El objetivo general de este proyecto es identificar patrones de perfil genético en células no tumorales, características epidemiológicas y características clínico-patológicas que se asocien a la supervivencia y la respuesta al tratamiento en el cáncer de mama. Para ello, se ensamblará una cohorte prospectiva con los 1736 casos incidntes de cáncer de mama del proyecto MCC-Spain. Se dispone de información sobre antecedentes familiares, antecedentes reproductivos, consumo de hormonas y otros medicamentos, exposiciones laborales, dieta y otros hábitos. Se han obtenido muestras biológicas (sangre, saliva, orina, pelo y uña). Se ha realizado un genotipado de un array de exoma, incluyendo unas 250000 variantes genéticas del array comercial más 5000 variantes añadidas por MCC-Spain. Para obtener modelos con un número pequeño de variables genéticas, se elaborarán modelos de regresión de Cox con penalización lasso y redes elásticas; los modelos se elaborarán por separado para los diferentes subtipos intrínsecos de cáncer de mama. La capacidad predictiva se validará comparando con las predicciones del Nottingham Prognostic Index y Adjuvan. Con los modelos resultantes, se diseñará un software que permita al clínico utilizar los datos clínicos y genéticos en la atención al paciente.

epidemiología clínica
cáncer de mama
supervivencia
big data
medicina personalizada
medicina predictiva

Acción Estratégica en Salud (AES)