La necrosis estriatal bilateral en la infancia (IBSN, del inglés Infantile Bilateral Striatal Necrosis) consiste en una lesión bilateral y simétrica del cuerpo del estriado asociada a un trastorno del movimiento de predominio distónico. El diagnóstico etiológico es complejo debido a la uniformidad en los síntomas clínicos, la falta de biomarcadores y la multitud de genes recientemente identificados. El objetivo principal de este proyecto es la caracterización genética y el análisis de biomarcadores en pacientes con IBSN. Con este fin, desarrollaremos la siguiente metodología basada en objetivos concretos: a) Estudio transversal, observacional y multicéntrico, con reclutamiento de pacientes con IBSN a través de una red de 30 profesionales representando a 16 centros nacionales y un centro internacional; b) Análisis del patrón de lesiones cerebrales según técnica de RM cerebral y clasificación en tres grupos: IBSN aislada, IBSN plus (asociada a otras lesiones cerebrales) e IBSN asociada a acumulación de hierro cerebral; c) Análisis de biomarcadores asociados a IBSN (principalmente tiamina, neopterina y marcadores de metabolismo energético mitocondrial); d) Estudio de genes estimulados por interferón alfa mediante retro-transcriptasa inversa y PCR cuantitativa (RT-PCR) en pacientes con IBSN y sospecha de síndrome de Aicardi- Goutières; e) Análisis de auto-anticuerpos gliales y de superficie neuronal en pacientes con sospecha de IBSN de origen autoinmune; f) Diseño de un panel conteniendo 70 genes relacionados con la IBSN y, en familias negativas, identificación de nuevos genes mediante estudio de exoma; g) La realización de este proyecto permitirá en última instancia desarrollar un diagnóstico, el cual será incorporado en una guía de práctica clínica para niños con IBSN y trastornos del movimiento.

necrosis estriatal bilateral en la infancia
auto anticuerpos
síndrome de Aicardi- Goutières
deficiencia de transportador de tiamina 2