Proyecto en biología integrativa que busca desarrollar y aplicar tecnologías y herramientas de análisis bioinformático a datos genómicos y proteómicos de muestras de pacientes con hemopatías malignas de tipo síndromes mielodisplásicos (MDS) y mieloma múltiple (MM). El proyecto propone 7 objetivos concretos: (1) Selección y categorización clínica de muestras de cohortes de pacientes con datos de respuesta y supervivencia y datos genómicos asociados para las enfermedades objetivo. (2) Desarrollo y aplicación de métodos bioinformáticos para análisis integrativo de datos de muestras de pacientes obtenidos por técnicas complementarias de escala ómica: expresión de genes y miRNAs; expresión diferencial y alteración de número de copias; metilación y expresión; splicing y expresión; expresión y variación polimórfica genómica (eQTL); expresión y mutación somática en células malignas; transcriptómica y proteómica. (3) Análisis de evolución y progresión de las enfermedades objetivo en base a perfiles transcriptómicos para búsqueda de marcadores de riesgo y de pronóstico: por un lado, desde MDS de bajo riesgo hasta leucemia mieloide aguda; y, por otro, desde gamapatías monoclonales de significado incierto a MM. (4) Construcción de red integrada de coexpresión y regulación basada en perfiles transcriptómicos de la diferenciación hematopoyética normal y ubicación en dicha red de las células malignas de MDS y MM. (5) Comparación de los perfiles genómicos de células malignas de MDS y MM frente a células madre hematopoyéticas y mesenquimales. (6) Análisis de datos ómicos con métodos de inteligencia artificial para la identificación de genes directores-causales y marcadores para una mejor estratificación de pacientes. (7) Análisis y validación de genes marcadores mediante estudios de supervivencia. El proyecto se apoya en colaboraciones internacionales: N. Luscombe (CRUK) y M. Vidal (DFCI); y en estrecha colaboración con grupos clínicos: Dra. C. Del Cañizo y Dra. M.V. Mateos (HUS).

oncogenómica
proteómica
bioinformática
cáncer hematológico
biología integrativa
biología computacional
mielodisplasia
mieloma
oncogenes
algoritmos bioinformáticos