La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa infantil mortal que, recientemente, está siendo objeto de grandes avances gracias a la terapia génica, celular y a nuevas medicinas que alteran el splicing. Sin embargo, la mayoría de estas son específicas de mutaciones concretas y ello sólo las hace aplicables a un bajo porcentaje de los pacientes de DMD. Además, la poca disponibilidad de cultivos de pacientes y modelos animales preclínicos poco adecuados retrasan el paso de estas terapias a la clínica. En este proyecto utilizaremos nuevas técnicas de edición génica para abordar varios de estos problemas: creando mutaciones específicas DMD en cultivos normales, tratando esos cultivos tanto con métodos tradicionales como, de nuevo, con edición génica y utilizando también esta técnica para sobre-expresar utrofina en cultivos celulares, lo cual podría ser terapéutico para el 100% de los pacientes DMD. Estos ensayos se llevarán a cabo tanto en cultivos de pacientes como de animales, para que el tránsito a la clínica sea más rápido si resultan efectivos. Este proceso se llevará a cabo con celeridad, gracias a los métodos de cuantificación en placa recientemente desarrollados en este departamento. Los inconvenientes que conlleva la aplicación de la edición génica en la terapia están siendo subsanados rápidamente y esperamos que este proyecto no sólo se beneficie de estos avances sino que contribuya a ellos.

enfermedades raras
distrofia muscular de Duchenne
terapia génica
repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas
CRISPR