Los tumores de estroma gastrointestinal (GIST) son los sarcomas más frecuentes. Nuestro grupo demostró la relevancia del genotipo en la supervivencia libre de recidiva en pacientes con GIST localizados. Concretamente, pacientes portadores de mutaciones que afecten a codones 557/558 del exón 11 del gen KIT, presentan un significativo e independiente mayor riesgo de recidiva. Sin embargo no se ha encontrado hasta el momento los factores moleculares que expliquen el mayor riesgo de recidiva en los portadores de las mutaciones críticas. En este estudio proponemos, en primer lugar, un análisis trascriptómico comparativo de portadores de mutaciones críticas respecto a otros genotipos. La hipótesis es que los portadores de mutaciones críticas presenten una expresión génica diferente de forma que planteara potenciales nuevas dianas terapéuticas. Por otra parte, planteamos un análisis de biomarcadores de inmunomodulación, mediante expresión proteínica, en la misma población de GIST localizados. La hipótesis es que la expresión de ciertos marcadores inmunológicos tendrían relevancia pronóstica en GIST localizados. Además, será de elevado interés correlacionar si los distintos genotipos no sólo tienen impacto en distintas señalizaciones génicas sino también en distinta expresión de marcadores inmunológicos. Para realizar los estudios previstos, contamos con el registro GIST del grupo GEIS con información clínico, patológica y molecular de alrededor de 400 pacientes con diagnóstico de GIST sin tratamiento adyuvante. Adicionalmente, los hospitales participantes en este proyecto multicéntrico aportarán nuevos casos de pacientes con GIST localizados tratados con Imatinib adyuvante.

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