Introducción: Los TEA (Trastornos del Espectro Autista) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que se inician en la primera infancia y que se prolongan a lo largo de la vida. Son los trastornos deL desarrollo más importantes y severos en población infanto-juvenil, con una prevalencia creciente de 1%. Estudios epidemiológicos clínicos señalan diferencias marcadas en la incidencia y prevalencia de varones y hembras afectadas de TEA, con ratios varón/hembra que van desde 2.5 a 10:1. Este sesgo puede ser debido a las diferencias en presentación clínica observadas entre probandos varones y hembras, con un sesgo en la identificación y envío para diagnóstico de los varones. Los mecanismos causantes de estas diferencias no son conocidos, pero podrían estar influenciados por factores genéticos y ambientales. Hipótesis: la carga hereditaria, genética y epigenética, influencia la prevalencia y presentación fenotípica de TEA. Esta carga hereditaria puede ser diferente en varones y hembras afectados por TEA, siendo a veces la causa de que estos trastornos sean no diagnosticados en niñas. Objetivos: Determinar la carga genética y las características fenotípicas y de presentación clínica en familiares varones y mujeres de probandos que presenten mutaciones de riesgo. Este estudio permitirá la identificación de diferencias genéticas y clínicas asociadas con las diferencias en prevalencia y presentación de TEA entre sexos. Esta información mejorará la identificación y el diagnóstico de TEA, especialmente en niñas, y ayudará a adecuar el tratamiento.

factores genéticos
factores epigenéticos
trastornos del espectro autista
diferencias
presentación clínica
sexos

Acción Estratégica en Salud (AES)