Las pruebas genéticas tienen el beneficio de asegurar un diagnóstico certero y adelantarse a la enfermedad, y sin embargo la limitación de un alto coste como para ser utilizadas en rutina diagnóstica. Recientemente, nuestro grupo ha solventado una de las limitaciones de la aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el análisis de enfermedades con pseudogenes de alta homología (como por ejemplo el gen PKD1, Poliquistosis Autosómica Dominante), desarrollado un test genético eficiente para todas las enfermedades poliquísticas y cuyo coste es reducido: uno para enfermedad poliquística común (con los 8 genes más prevalentes), y otro para enfermedad poliquística rara y ultrarara (72 genes) -PI11/00690, ISCIII-AES2011-. La aplicación estratégica de este test en una población con enfermedad mendeliana, podría suponer una herramienta de incalculable valor para la prevención de la enfermedad, y un ahorro para el sistema de salud. Este proyecto pretende establecer un modelo de estrategia poblacional coordinada entre los hospitales de referencia de todas las áreas sanitarias de la comunidad autónoma de Galicia, que facilite la identificación, registro y diagnóstico genético de las familias con enfermedad poliquística renal, y que implique, un mejor conocimiento de la enfermedad y un mejor seguimiento de nuestros pacientes, todo ello, con un coste reducido para nuestro sistema de salud.

poliquistosis renal
diagnóstico genético

Acción Estratégica en Salud (AES)