Los Síndromes de Sobrecrecimiento (SSC) son un grupo de patologías caracterizadas por un crecimiento aumentado y el incremento del peso, talla y/o perímetro cefálico 2-3 desvíos estándar por encima de la media para edad y sexo. Los SSC comprenden un grupo poco conocido de patologías, heterogéneo y de etiología diversa. Actualmente se incluyen aproximadamente unas 30 entidades nosológicas distintas. Este proyecto es la continuación de una línea de investigación continúa de varios proyectos de la AES, y nuestro grupo viene investigando en SSC desde hace más de 12 años. En los tres proyectos anteriores (2005, 2008, 2011) evaluamos los aspectos genéticos conocidos (genes ya descritos), epigenéticos y genómicos de estas patologías, respectivamente. El objetivo principal de este PI es aplicar tecnologías de secuenciación masiva (NGS) a un grupo de pacientes y familias con SSC bien caracterizados clínicamente y con fenotipos complejos, que ya han sido estudiados previamente y no presentan alteraciones en los genes conocidos, ni aberraciones epigenéticas ni reordenamientos genómicos (deleciones o duplicaciones), para identificar nuevos genes y nuevas patologías asociadas a SSC. La metodología de estudio será la aplicación sistemática de WES (whole exome sequencing; exomas) a tríos (paciente y ambos padres) y algunos pocos estudios de WGS (whole genome sequencing; genomas) en aquellos pacientes que han sido negativos para todas las metodologías aplicadas previamente.

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registro español de síndromes de sobrecrecimiento