El objetivo general del proyecto es la identificación de biomarcadores de utilidad para el diagnóstico de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Objetivos específicos. Identificación de patrones diferenciales en los niveles de proteínas diana implicadas en la patogenia de la enfermedad; Análisis del perfil de expresión miRNA. Identificación de miRNAs con potencial utilidad como biomarcadores diagnósticos a partir del perfil de expresión en LCR y en exosomas en LCR. Validación, en una cohorte adicional, de la utilidad de los potenciales biomarcadores identificados. Analizar el patrón de expresión de proteínas (proteosoma) en el LCR de pacientes con ELA, e investigar las posibles vías patogénicas implicadas en función del perfil de proteínas expresadas. Investigar la correlación de los perfiles de biomarcadores del LCR con las características clínicas y analizar la posible asociación con el pronóstico y la supervivencia. Metodología: Cuantificación de proteínas diana (TDP-43, FUS, Cr90rf72, Tau y cociente p-Tau/t-Tau) en LCR en pacientes y controles mediante ELISA. Análisis de exosomas procedentes de LCR. Identificación de proteínas diferencialmente expresadas en exosomas, mediante técnicas proteómicas 2D. Identificación y análisis de miRNA diferencialmente expresados en exosomas de pacientes respecto a la muestra control, mediante paneles de expresión de miRNA y posterior confirmación mediante PCR cuantitativa a tiempo real. Validación de los resultados obtenidos en muestras de suero y plasma.

esclerosis lateral amiotrófica
ELA
microRNA
microARN
miRNA
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biomarcadores
exosomas