El diagnóstico de las coagulopatías se apoya primordialmente en la valoración de los niveles de factor deficitario. Sin embargo, el riesgo hemorrágico global se debe probablemente a la combinación de cambios en varios de los componentes del sistema hemostático. Los ensayos globales de la coagulación han mejorado el conocimiento de la dinámica del proceso y se encuentran en la vanguardia de la aplicación clínica. Sin embargo, hasta ahora era inabordable un planteamiento similar para el diagnóstico molecular. El objetivo del proyecto se basa en la investigación de la aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva paralela (NGS) a los aspectos esenciales del diagnóstico molecular de las coagulopatías congénitas. La metodología del proyecto incluirá el desarrollo de un panel de secuenciación simultánea de los genes esenciales implicados en la diátesis hemorrágica. Tras la validación técnica y clínica se utilizará inicialmente en el estudio de los pacientes atendidos en el centro de referencia de Cataluña para las coagulopatías congénitas, tanto como herramienta diagnóstica como de investigación. Asimismo, permitirá profundizar en el estudio genético de los pacientes (556) del registro español de enfermedad de von Willebrand, ya secuenciados mediante herramientas NGS. Los resultados se interpretarán desde una perspectiva integral que nos permita correlacionar las diferencias moleculares con el fenotipo bioquímico (coagulante) y clínico. Finalmente, se profundizará en los resultados a través del análisis in silico y de estudios in vitro. El proyecto mejorará el conocimiento del riesgo hemorrágico e introducirá innovación tecnológica en el campo asistencial, impulsando mejoras en la salud y calidad de vida de los pacientes.

comunidades de práctica virtual
CdPV
empoderamiento
enfermedades crónicas
atención primaria
actitud de los profesionales sanitarios
redes sociales

Acción Estratégica en Salud (AES)