El objetivo de este trabajo es desarrollar y validar una nueva estrategia para el estudio clínico y genético de las miopatías congénitas (CM) y los síndromes miasténicos congénitos (CMS). Ello conlleva: 1) El establecimiento del defecto molecular responsable de la patología en cada familia, condición imprescindible para decidir el ensayo terapéutico de elección al que debe incorporarse el paciente. Este objetivo adquiere más relevancia en el caso de los síndromes miasténicos congénitos ya que en la actualidad existen diferentes tratamientos, los cuales se aplican en función del defecto molecular que presenta el paciente. 2) La identificación de nuevos genes responsables de CM y CMS en los que previamente hayamos descartado la implicación de genes conocidos (ACTA1, NEB, TPM3, TPM2, TNNT1, CFL2, RYR1, SEPN1, MYH7, DNM2,CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, RAPSN, CHAT, COLQ, MUSK, DOK7, AGRN, GFPT1, DPAGT1, LAMB2, SCN4A, PLEC1, ALG2 y ALG14). El proyecto plantea el estudio de estas entidades mediante: 1) La identificación de pacientes con diagnóstico clínico de CM y CMS y obtención de sus muestras biológicas 2) El estudio mediante la tecnología de secuenciación Next-Generation Sequencing (NGS) de las CM y CMS utilizando paneles “custom” de los 27 genes candidatos y estudio del exoma en aquellos casos en los que no se identifique el gen responsable de las miopatías entre los genes conocidos.

secuenciación masiva
NGS
miopatías congénitas
sídromes miasténicos congénitos