Aproximadamente la mitad de los paciente que sobreviven al cáncer reciben radioterapia (RT) en algún momento de su tratamiento oncológico. Aunque la radiación se dirige al tumor, existe parte del tejido adyacente inevitablemente radiado lo cual origina efectos secundarios que pueden producirse meses o incluso años después del tratamiento. La toxicidad que origina la radioterapia limita la dosis recibida por los pacientes e impacta negativamente en la calidad de vida. Se sabe que los factores genéticos juegan un papel muy importante en las diferencias de sensibilidad a la radiación. El grupo solicitante lleva años trabajando en radiogenómica (PI10/00164; PI13/02030) y ha identificado 3 marcadores en cáncer de próstata (Fachal et al, Nat Genetics 2014). En cáncer de pulmón la RT también forma parte importante del tratamiento. Los objetivos propuestos para este proyecto son: i) Replicar SNPs asociados con radiosensibilidad en nuestra cohorte de cáncer de pulmón; ii) Realizar un GWAS con nuestra cohorte de pacientes con cáncer de pulmón; iii) Realizar un meta-análisis de nuestro GWAS de cáncer de pulmón con otros existentes en el seno del RGC y del proyecto REQUITE; iv) Secuenciar el exomas en pacientes de la cohorte RADIOGEN con seguimiento de al menos 5 años y que han presentado fenotipos extremos de toxicidad: toxicidades severas (grados 3 y 4 según CTCAE) y pacientes sin toxicidad (emparejados por todas las características y co-morbilidades posibles); v) Continuar con la inclusión de nuevos pacientes y con la actualización del seguimiento de la cohorte RADIOGEN y vi) Trabajar colaborativamente con el RGC.

cáncer
radiogenómica
toxicidad
estudio de asociación de genoma completo
GWAS
secuenciación del exoma completo
WES
modelos predictivos
biomarcadores

Acción Estratégica en Salud (AES)