Las miopatías distales (MD) son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de origen genético que afectan preferentemente los músculos de las piernas y de las manos. Su etiología es compleja ya que se conocen más de 20 genes causales y todavía quedan muchos por identificar. A ello hay que añadir solapamiento que existe con otras formas de miopatías y afecciones neurógenas. Hasta ahora, el rendimiento del estudio genético mediante secuenciación gen a gen resulta poco eficiente por lo que la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) pueden resultar muy útiles. Por otra parte, al tener estas enfermedades una prevalencia baja, su historia natural es poco conocida y existen numerosas lagunas en relación a la patogenia, base para la búsqueda y aplicación de nuevas terapias. Objetivos: 1) Caracterizar genéticamente a los pacientes con miopatías distales; 2) ampliar los estudios clínicos sobre la historia natural caracterizándolos fenotípicamente en profundidad y clasificarlos en subcategorías; 3) identificar patrones de afectación muscular mediante técnicas de imagen; 4) analizar marcadores histológicos para la caracterización patogénica de las MD que sirva de orientación a futuras terapias. Métodos: a) seleccionar y estudiar en profundidad a los pacientes con MD de forma protocolizada definiendo su fenotipo clínico; b) analizar las características electrofisiológicas y patológicas; c) análisis de las pruebas de imagen muscular para identificar patrones; d) estudios genéticos de nueva generación aplicando paneles de genes.

miopatías distales
neuropatías hereditarias
atrofia espinal distal
miopatías miofibrilares
miopatías con cuerpos de inclusión
miopatías vacuolares