Introducción. La exposición prenatal al alcohol produce una serie de alteraciones cuya forma clínica más grave es el SAF (Síndrome Alcohol Fetal). Muchas son epigenéticas y derivan del estrés oxidativo generado por el alcohol. Objetivos. (1) Determinar un perfil epigenético característico de niños con SAF para que pueda ser aplicado como herramienta en el diagnóstico. (2) Buscar biomarcadores epigenéticos de SAF en suero para detectar daño derivado de la exposición prenatal a etanol en las diferentes etapas del proceso de diferenciación neuronal durante el desarrollo embrionario. (3) Determinar el efecto del antioxidante epigalatocatequina como herramienta terapéutica para el SAF. Metodología. Cohorte de 200 niños, entre 5 y 17 años de edad, diagnosticados de SAF con los criterios estándar e incluidos en 2 estudios de (1) prevalencia de SAF en recién nacidos expuestos prenatalmente al alcohol (FIS 10/02593, FIS 13/01135) y (2) diagnóstico postnatal de FAS y seguimiento en niños adoptados en Europa del Este (RecercaixaOG085818). Tratamiento con el antioxidante EGCG (epigalocatequina)y seguimiento de niños diagnosticados de SAF. Instrumentalización. (1) Escalas de diagnóstico neuropsicológico y cognitivo de SAF. (2) Extracción de DNA y RNA y estudio del perfil transcriptómico mediante arrays de RNA en sangre. (3) Estado de metilación mediante pirosecuenciación de las secuencias promotoras de genes relacionados con SAF. (4) Niveles de expresión de genes implicados en el metabolismo de respuesta al estrés oxidativo inducido por etanol.(5) Análisis comparativo de arrays de RNA en niños con SAF antes y después del tratamiento con EGCG.

alcohol
exposición prenatal al alcohol
síndrome alcohol fetal
SAF
epigalocatequina
antioxidante
epigenética